Es causado por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión de un gen localizado en el cromosoma 15, involucrado en el desarrollo del sistema nervioso y las conexiones neuronales. Es un desorden neurológico caracterizado por déficit cognitivo severo y déficit motriz, cuyos rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años.

Las características de esta afección incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad grave del habla, problemas con el movimiento y el equilibrio, convulsiones, trastornos del sueño y ansiedad. La sonrisa frecuente también es uno de los rasgos característicos de este síndrome. Las  personas con esta afección tienen generalmente una esperanza de vida normal, pero no pueden vivir de forma independiente y, por lo tanto, requieren el apoyo constante de una red de especialistas y cuidadores.

La causa más común del síndrome de Angelman es la pérdida de la función del gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), que tiene una función fundamental en la comunicación de las células nerviosas, lo que provoca una inhibición tónica reducida. Si bien hasta el momento este síndrome no tiene aprobado en el mundo una terapia específica, recientemente la compañía norteamericana Ovid Therapeutics anunció un acuerdo con la compañía italiana Angelini Pharma para el desarrollo de una terapia potencial.

Ovid está desarrollando OV101 (gaboxadol), el único agonista selectivo del receptor GABAA delta en desarrollo y el primer fármaco en investigación que se dirige específicamente a la interrupción de la inhibición tónica, un proceso fisiológico central del cerebro que se cree ser la causa subyacente de ciertos trastornos del neurodesarrollo, incluido el síndrome de Angelman.

En la actualidad este fármaco está siendo evaluado en un estudio clínico en Fase 3 y los resultados más importantes se esperan para el cuarto trimestre de 2020. Si bien el acuerdo de colaboración de ambas compañías cubre hoy a la región europea, trae muchas esperanzas para todas aquellas personas que viven con esta afección y sus familias: desde que se identificó el síndrome hace ya 50 años, la comunidad del síndrome de Angelman ha estado esperando un tratamiento. La terapéutica actual  consiste en intervenciones conductuales y manejo farmacológico de los síntomas.

El diagnóstico de este síndrome suele confundirse en muchos casos con autismo y parálisis cerebral. Muchas familias atraviesan lo que se conoce como “odisea diagnóstica” y suelen ir de médico en médico hasta que finalmente algún profesional reconoce los rasgos, sospecha el síndrome de Angelman e indica realizar el estudio adecuado. Este es un proceso que en algunos casos puede tomar demasiado tiempo, especialmente para aquellas familias alejadas de centros de salud y de servicios de genética. A nivel público en el país, sólo el Hospital Garrahan realiza el diagnóstico.

La Fundación Casa Angelman, una ONG que promueve una nueva visión de la discapacidad con la puesta en práctica de un modelo de abordaje holístico que ayuda a niños y jóvenes con desafíos en el desarrollo a acceder a oportunidades de aprendizaje y socialización, reúne los datos  de familias con sospecha de Síndrome de Angelman y en una segunda instancia, ofrece una evaluación a cargo de un médico genetista y , en quienes reúnan los criterios de sospecha, la posibilidad de ser estudiados gratuitamente.

Para información: https://www.casaangelman.org/