Además de permitir un diagnóstico temprano, el estudio elaborado por la empresa FDNA, líder en inteligencia artificial (IA), destaca que el uso del análisis facial automatizado en la detección de trastornos genéticos agrega «un valor significativo en la atención personalizada, lo que contribuirá a mejorar la calidad de vida del paciente». 

La investigación se centra en la utilización de «un algoritmo de aprendizaje profundo que usa y relaciona más de 17.000 imágenes faciales de pacientes cuyos diagnósticos abarcan cientos de síndromes genéticos distintos». La tecnología del análisis facial captura, estructura y analiza los rasgos fisiológicos humanos complejos para, posteriormente, almacenarlos en una base de datos formada por más de 150.000 pacientes.

Dado la gran cantidad de trastornos genéticos posibles, hallar el diagnóstico correcto todavía sigue siendo un desafío para los médicos, según indicaron los autores. No obstante, el director técnico de FDNA, Yaron Gurovich, recalcó que los resultados del estudio «abren la puerta a futuras investigaciones y aplicaciones, así como a la identificación de nuevos síndromes genéticos».

Los datos utilizados en este estudio se tomaron de la plataforma impulsada por la comunidad Face2Gene en la que diferentes doctores subieron imágenes de las caras de más de 200 pacientes.

Para cada imagen, la IA sugirió posibles síndromes potenciales y, en la mayoría de casos, los investigadores concluyeron que se correspondían con el diagnóstico clínico.