Cada 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una jornada destinada a dar visibilidad a una enfermedad genética poco frecuente y a las familias que conviven con ella. La organización internacional DYRK1A Syndrome International reconoce esa fecha como su jornada mundial de concientización.
La falta de conocimiento representa uno de los principales desafíos alrededor de las enfermedades poco frecuentes. En el caso del síndrome DYRK1A, sus manifestaciones pueden involucrar distintas áreas del desarrollo y la salud, por lo que arribar a un diagnóstico preciso permite comprender mejor qué ocurre y organizar los apoyos y controles que necesita cada persona.
El síndrome se produce por una alteración patogénica en el gen DYRK1A, localizado en el cromosoma 21 y vinculado con procesos fundamentales del desarrollo cerebral. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares.
Qué es el síndrome DYRK1A y cuáles son sus principales manifestaciones
El síndrome DYRK1A afecta fundamentalmente al neurodesarrollo. Entre sus características más frecuentes se encuentran la discapacidad intelectual, el retraso o las dificultades en el desarrollo del habla y la microcefalia, es decir, un tamaño de la cabeza menor al esperado para la edad y el sexo.
La presentación, sin embargo, puede variar de una persona a otra. También pueden aparecer dificultades de alimentación, problemas en el crecimiento, alteraciones de la marcha, hipertonía —un aumento del tono muscular—, trastornos del sueño y determinadas características conductuales.
Precisamente por esa diversidad, no existe una única forma en la que se manifieste el síndrome. Tampoco todos los pacientes presentan cada uno de estos signos con la misma intensidad.
En algunas personas se observan además rasgos o diagnósticos dentro del espectro autista, ansiedad y conductas repetitivas. La epilepsia también puede formar parte del cuadro y presentarse mediante diferentes tipos de crisis.
Esa variabilidad puede hacer que las primeras señales se interpreten de manera aislada. Un niño puede consultar inicialmente por dificultades en la alimentación, retraso en el lenguaje, problemas motores o crisis epilépticas antes de que se encuentre una causa común que explique el conjunto de manifestaciones.
Por qué el diagnóstico genético puede cambiar el recorrido de una familia
El diagnóstico del síndrome DYRK1A se establece cuando se identifica una variante patogénica en una de las copias del gen mediante estudios genéticos. En la mayoría de los casos descriptos, la alteración aparece de novo, es decir, surge por primera vez en esa persona y no fue heredada de ninguno de sus padres.
Contar con un diagnóstico no significa que desaparezcan los desafíos, pero puede terminar con años de incertidumbre y permitir orientar de manera más específica los controles médicos y los apoyos para el desarrollo.
Después del diagnóstico, las evaluaciones pueden abarcar distintas áreas según las necesidades de cada paciente: desarrollo motor y cognitivo, lenguaje, alimentación y nutrición, neurología, visión, movilidad y aspectos conductuales, entre otras.
El seguimiento suele ser interdisciplinario. Las intervenciones tempranas, la fisioterapia cuando existen alteraciones motoras, el acompañamiento del lenguaje y la comunicación, la evaluación nutricional y el tratamiento de la epilepsia cuando está presente forman parte de las estrategias disponibles.
Actualmente, el abordaje se dirige a las necesidades específicas de cada persona y a las distintas manifestaciones del síndrome. No existe un único tratamiento capaz de abordar toda la condición, por lo que el acompañamiento individualizado adquiere especial importancia.
Concientizar para que una enfermedad poco frecuente deje de ser invisible
Para las familias, obtener un nombre para aquello que ocurre también puede abrir la puerta a otras personas que atraviesan experiencias similares, asociaciones de pacientes, información confiable y redes de acompañamiento.
Ese es uno de los sentidos del Día Mundial del Síndrome DYRK1A: hacer visible lo poco frecuente para que el desconocimiento no se transforme en una barrera adicional.
La concientización también puede contribuir a que pediatras, neurólogos, genetistas y otros integrantes de los equipos de salud tengan presente esta posibilidad frente a determinadas combinaciones de signos del neurodesarrollo.
Al mismo tiempo, el diagnóstico no debería convertirse en la única característica con la que se define a una persona. Cada niño, adolescente o adulto con DYRK1A tiene capacidades, necesidades, formas de comunicación y recorridos particulares.
Por eso, además de avanzar en el conocimiento científico, el desafío es garantizar acceso al diagnóstico, seguimiento interdisciplinario, apoyos educativos y terapéuticos y acompañamiento para las familias.
FUENTE: TN CONBIENESTAR
