Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una fecha destinada a generar conciencia sobre una enfermedad genética que puede comprometer distintos órganos y que requiere acompañamiento médico durante toda la vida.
La fibrosis quística se produce por alteraciones en el gen CFTR, encargado de regular el movimiento de sal y agua a través de las células. Cuando este mecanismo no funciona correctamente, distintas secreciones del organismo se vuelven más espesas de lo habitual.
Uno de los efectos más importantes ocurre en los pulmones, donde el moco puede acumularse y dificultar la eliminación de microorganismos. Esto favorece la aparición de infecciones respiratorias recurrentes e inflamación pulmonar.
Pero no es únicamente una enfermedad respiratoria. También puede comprometer el páncreas y dificultar la correcta digestión y absorción de nutrientes, además de afectar otros órganos.
Una enfermedad genética que puede manifestarse desde los primeros años
La fibrosis quística es hereditaria. Para que una persona desarrolle la enfermedad debe recibir una variante alterada del gen CFTR de cada progenitor.
Las manifestaciones pueden variar considerablemente entre pacientes. Algunas aparecen durante los primeros meses de vida y otras se identifican más adelante.
El diagnóstico temprano permite comenzar cuanto antes las estrategias destinadas a mantener una buena función pulmonar, favorecer el crecimiento y prevenir o tratar complicaciones. (Imagen: Adobe Stock)
Entre los signos que pueden generar sospecha se encuentran las infecciones respiratorias frecuentes, tos persistente, dificultad para aumentar de peso o crecer adecuadamente, problemas digestivos y sudor con una concentración elevada de sal.
En la Argentina, la pesquisa neonatal permite detectar distintas enfermedades congénitas durante los primeros días de vida y constituye una herramienta clave para identificar de manera precoz condiciones que requieren intervención temprana.
El tratamiento cambió y hoy busca actuar sobre la causa de la enfermedad
Durante décadas, el abordaje de la fibrosis quística estuvo orientado principalmente a tratar sus consecuencias. La fisioterapia respiratoria ayuda a movilizar las secreciones de los pulmones, mientras que los antibióticos pueden utilizarse frente a determinadas infecciones. Muchas personas también requieren enzimas pancreáticas para poder digerir mejor los alimentos, además de un seguimiento nutricional específico.
A esto se sumaron en los últimos años los denominados moduladores de CFTR, medicamentos diseñados para actuar sobre la proteína alterada que origina la enfermedad en personas que presentan determinadas variantes genéticas.
Esto significa que el tratamiento puede ser diferente según la mutación de cada paciente y que no todas las personas con fibrosis quística son candidatas a los mismos medicamentos.
Los controles periódicos siguen siendo esenciales. El seguimiento suele involucrar equipos interdisciplinarios formados por especialistas en neumonología, gastroenterología, nutrición, infectología, kinesiología y otras disciplinas según las necesidades individuales.
Más años y una mejor calidad de vida
La mejora de los tratamientos respiratorios y nutricionales, el desarrollo de medicamentos dirigidos a defectos específicos de la proteína CFTR y una mayor capacidad de detectar y tratar complicaciones permitieron que cada vez más personas lleguen a la edad adulta. Sin embargo, continúa siendo una enfermedad crónica que exige tratamiento diario, controles y acompañamiento permanente.
También existe un componente emocional y social. Las rutinas terapéuticas pueden ser extensas y formar parte de prácticamente todos los días de la persona y de su familia. Por eso, hablar de fibrosis quística no implica solamente explicar qué ocurre en los pulmones o qué medicamentos existen. También significa comprender la importancia del acceso al diagnóstico, los tratamientos, la atención interdisciplinaria y el acompañamiento integral.
FUENTE: TN CONBIENESTAR
