“La verdad es que puede manifestarse de muchas formas distintas”, explicó la Dra. Sofía Juarez Peñalva (MP 59580), jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Austral. “Cómo afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas a la vez, cada paciente puede presentarse de manera muy distinta, lo que a veces complica reconocerlo a tiempo”, agregó.
Por su parte, la Dra. María Constanza Vallone (MP 451036), médica del staff de Genética del Hospital Universitario Austral, señaló que se trata de “una anomalía cromosómica poco frecuente causada por la deleción de una pequeña porción del cromosoma 22”.
Una condición multisistémica y síntomas muy variables
Según explicaron las especialistas, el síndrome puede comprometer múltiples sistemas del organismo y presentar distintos grados de severidad. “Muchos pacientes pasan años con síntomas que nadie conecta entre sí”, advirtió la Dra. Sofía Juarez Peñalva sobre las dificultades para detectar el síndrome 22q11.2.
Entre las manifestaciones más frecuentes aparecen:
- cardiopatías congénitas,
- anomalías del paladar,
- retraso del desarrollo psicomotor,
- dificultades de aprendizaje,
- infecciones recurrentes,
- y alteraciones inmunológicas.
“Algunos de los signos más frecuentes son las cardiopatías congénitas, problemas en el paladar que afectan el habla, dificultades de aprendizaje y del lenguaje, niveles bajos de calcio en sangre e infecciones repetidas por un sistema inmune que no funciona del todo bien”, detalló Juarez Peñalva.
Además, Vallone explicó que “aproximadamente dos tercios de los pacientes presentan cardiopatías congénitas, mientras que cerca del 60 % manifiesta anomalías del paladar”.
Las especialistas también remarcaron que algunos pacientes pueden presentar trastornos del neurodesarrollo y una mayor predisposición a patologías psiquiátricas.
El desafío del diagnóstico temprano
El diagnóstico suele comenzar a partir de hallazgos clínicos o síntomas que llaman la atención durante el embarazo o en los primeros años de vida.
“Muchas veces el camino empieza con algo que llama la atención: una cardiopatía en la ecografía del embarazo, un calcio muy bajo al nacer, infecciones que se repiten o un niño que tarda en hablar”, explicó Juarez Peñalva.
Para confirmar el diagnóstico se utilizan estudios genéticos específicos como:
Vallone destacó que estas herramientas permiten “diagnósticos más rápidos y exactos, incluso en pacientes con manifestaciones clínicas leves o atípicas”. Las médicas coincidieron en que detectar la enfermedad tempranamente puede modificar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
“Detectar el síndrome a tiempo permite actuar antes de que aparezcan complicaciones serias”, sostuvo Juarez Peñalva. Además, remarcó la importancia de iniciar tempranamente estimulación, fonoaudiología y acompañamiento del desarrollo.
Por qué el trabajo interdisciplinario es clave
Debido a que el síndrome puede afectar distintos órganos y funciones, el abordaje requiere la participación de múltiples especialidades médicas.
“Porque este síndrome no respeta fronteras entre especialidades”, explicó Juarez Peñalva. “Afecta el corazón, el sistema inmune, el metabolismo, el desarrollo y el lenguaje, todo a la vez”.
En el seguimiento suelen intervenir áreas como:
- genética,
- cardiología,
- inmunología,
- endocrinología,
- neurología,
- otorrinolaringología,
- fonoaudiología,
- psiquiatría,
- psicología,
- y neurodesarrollo.
“Cada paciente puede presentar manifestaciones diferentes y requerir evaluaciones y tratamientos específicos según sus necesidades”, señaló Vallone. Las especialistas remarcaron además que el acompañamiento no se limita al paciente, sino también a su entorno familiar.
Las familias y el impacto emocional del diagnóstico
Las médicas coincidieron en que recibir el diagnóstico suele generar un fuerte impacto emocional en las familias. “El impacto emocional es fuerte. De repente una familia recibe la noticia de que su hijo tiene una condición genética, con muchas incógnitas por delante”, explicó Juarez Peñalva. “El seguimiento conjunto favorece un mejor desarrollo, calidad de vida y acompañamiento tanto para el paciente como para su familia”, señaló la Dra. María Constanza Vallone.
Además de afrontar consultas médicas y tratamientos, muchas familias deben lidiar con la incertidumbre respecto a la evolución de la enfermedad y con dificultades vinculadas al desarrollo, el aprendizaje y la integración social.
Por eso, desde el Hospital Universitario Austral destacan la importancia del acompañamiento integral y del asesoramiento genético familiar.
“Queremos decirles que no están solos. Con el acompañamiento adecuado y un equipo comprometido, los chicos con síndrome 22q11 pueden aprender, crecer y tener una vida plena y feliz”, concluyó Juarez Peñalva.
FUENTE: TN «CON BIENESTAR»
