Cada 18 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una fecha destinada a visibilizar una enfermedad genética rara que puede afectar múltiples áreas del desarrollo.
El síndrome de Pitt-Hopkins está asociado, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18. Este gen cumple un papel importante en el desarrollo del sistema nervioso.
La condición suele manifestarse durante la infancia con retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, aunque la expresión clínica puede variar de una persona a otra.
El lenguaje y el desarrollo motor suelen ser las áreas más comprometidas
Una de las características más frecuentes es el compromiso del lenguaje expresivo. Muchas personas con síndrome de Pitt-Hopkins desarrollan pocas palabras o presentan una ausencia significativa del habla, aunque pueden comunicarse a través de gestos, sistemas aumentativos o dispositivos de apoyo.
También pueden aparecer hipotonía, retraso en la adquisición de habilidades motoras y dificultades para caminar. En algunos casos, se observan movimientos repetitivos, rasgos del espectro autista y alteraciones del comportamiento.
A esto pueden sumarse episodios de respiración irregular, con períodos de hiperventilación o pausas respiratorias, generalmente cuando la persona está despierta.
Qué otros síntomas pueden aparecer
El síndrome de Pitt-Hopkins puede afectar otros sistemas del organismo. Entre los problemas que pueden presentarse se encuentran estreñimiento, reflujo gastroesofágico, dificultades de alimentación, alteraciones visuales y convulsiones en algunos pacientes.
También pueden observarse trastornos del sueño y problemas vinculados con la coordinación motora. Como ocurre en muchas enfermedades raras, no todas las personas presentan el mismo conjunto de síntomas ni con la misma intensidad.
Por eso, el diagnóstico clínico suele complementarse con estudios genéticos que permitan confirmar una alteración en el gen TCF4 y diferenciarla de otras condiciones del neurodesarrollo con características similares.
El tratamiento busca acompañar el desarrollo y mejorar la calidad de vida
Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para el síndrome de Pitt-Hopkins. El abordaje se adapta a las necesidades de cada persona y puede incluir estimulación temprana, kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, apoyo educativo y seguimiento neurológico, además de controles gastroenterológicos, respiratorios y oftalmológicos cuando corresponde.
El uso de sistemas alternativos y aumentativos de comunicación puede resultar especialmente importante cuando el lenguaje oral está muy comprometido.
El acompañamiento familiar también cumple un papel central, tanto en el desarrollo cotidiano como en la coordinación de los distintos tratamientos y controles.
