Primero se nota al caer la tarde: cuesta embocar la llave en la cerradura y la vereda se vuelve un terreno incierto. Después, el mundo empieza a achicarse por los costados, como si se mirara a través de un tubo. Así avanza la retinitis pigmentosa, una enfermedad hereditaria que va apagando la retina sin pedir permiso. En este Día Mundial de la Visión, quienes conviven con ella tienen un motivo extra para levantar la mirada. La jornada llega con un Nobel bajo el brazo: a comienzos de semana, el Premio de Medicina distinguió al estadounidense Karl Deisseroth (Universidad de Stanford) y a los alemanes Peter Hegemann (Universidad Humboldt de Berlín) y Georg Nagel (Universidad de Würzburg), padres de la optogenética. En criollo: una técnica que permite prender y apagar células con luz, como si tuvieran un interruptor.
Buena parte de sus avances surgió en ratas y ratones de laboratorio, pero en el terreno de la vista ya hay pruebas en personas. Desde el Consejo Argentino de Oftalmología (CAO) celebramos el reconocimiento, aunque con una cuota de prudencia: son terapias todavía experimentales, que no forman parte de la práctica clínica habitual y cuyos resultados en pacientes aún son parciales.
Un alga con buen ojo
Todo arrancó con una pregunta de chico curioso: cómo hacía Chlamydomonas, un alga de una sola célula, para nadar hacia la luz. La respuesta se fue armando en tres pasos.
- A principios de los 2000, Hegemann y Nagel hallaron en el alga una proteína, lacanalrodopsina, que con luz azul genera un impulso eléctrico.
- Comprobaron que cualquier célula que la recibiera se volvía sensible a la luz.
- En 2005, Deisseroth la colocó en neuronas de ratas; dos años después, la llevó al cerebro de ratones vivos.
“En términos sencillos, el trabajo de los premiados permitió convertir a la luz en una herramienta para controlar la actividad de células vivas”, resume Lisandro Otero, investigador argentino del CONICET en el Instituto de Biología Ambiental y Salud (INBIAS).
Por qué el ojo va primero en la fila
Según Mariano Boccia, investigador argentino del CONICET en el Instituto de Tecnología Farmacéutica y Biofarmacia de la UBA, el ojo es un candidato ideal porque es transparente y fácil de alcanzar. La idea es introducir un gen en las células de la retina que sobrevivieron a la enfermedad, para que vuelvan a reaccionar a la luz.
“En esta enfermedad, los pacientes pierden los fotorreceptores (bastones y conos), pero conservan células sanas en la retina”, explicó Per Nilsson, integrante del Comité Nobel del Instituto Karolinska de Suecia. Según detalló, el método se complementa con anteojos especiales que proyectan luz sobre la retina, y ya hay varios ensayos clínicos en marcha.
En 2021 se publicó el primer caso de un paciente con retinitis pigmentosa que recuperó parte de la visión con este tratamiento. “Es un resultado todavía limitado, pero es la prueba de que esta tecnología puede traducirse en tratamientos reales”, advierte Boccia.
“De igual manera hay desarrollos con esta tecnología que permiten activar neuronas de la retina en personas ciegas que así pueden recuperar cierto grado de visión”, sostuvo Juan Lerma, neurocientífico español.
Para quienes trabajamos en salud visual, cualquier avance futuro empieza por el mismo lugar: el diagnóstico. La retinitis pigmentosa se detecta con el examen del fondo de ojo y el electrorretinograma, y con frecuencia se completa con un estudio genético. Ese paso permite conocer la variante de la enfermedad y saber si la persona podría, llegado el caso, sumarse a un ensayo clínico.
Lo que todavía se puede evitar
Mientras la ciencia de punta intenta devolver lo que una enfermedad hereditaria se llevó, buena parte de los problemas de visión del mundo podría frenarse con recursos mucho más simples.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 2200 millones de personas tienen dificultades para ver de cerca o de lejos. En al menos 1000 millones de esos casos, el daño podía prevenirse o todavía no recibió atención.
La campaña internacional de este año, que coordina la Agencia Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB), pone el foco en los relatos personales y reclama a los gobiernos más recursos para la atención ocular.
Como oftalmólogos, aprovechamos la fecha para recordar que muchas enfermedades de los ojos avanzan en silencio. El glaucoma es el ejemplo más claro: puede dañar el nervio óptico durante años antes de que la persona note algún cambio. Por eso insistimos en el control periódico, aun cuando no haya molestias.
En el caso de la retinitis pigmentosa, algunas señales justifican una consulta:
- Dificultad creciente para ver de noche o con poca luz.
- Golpes o tropiezos frecuentes con objetos ubicados a los costados.
- Demora para acomodar la vista al pasar de un lugar iluminado a uno oscuro.
- Antecedentes familiares de enfermedades de la retina.
Si hubiera que resumir el espíritu de la jornada, sería en una idea simple: la ciencia promete, pero la consulta a tiempo cumple. Entre un alga que nada hacia el sol y un chequeo de rutina, los ojos no pueden quedar en lista de espera.
(*) Dr. Roberto Ebner, presidente del Consejo Argentino de Oftalmología (CAO) y especialista en neurooftalmología.
