Los científicos, del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer y de la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de la Universidad de McMaster (EE.UU.) – realizaron un análisis genético de un grupo de individuos con autismo, identificando una serie de variables en el gen DIXDC1 que obstaculizaban a la proteína DIXDC1 la labor de instruir a las células cerebrales para formar sinapsis. Así, esta mutación del gen DIXDC1 reduce la formación de sinapsis, la actividad cerebral. Más aún, en algunas personas con autismo el gen directamente se “desconecta”, por lo que las sinapsis permanecen inmaduras y la actividad cerebral se reduce.

“Debido a que hemos identificado por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar la búsqueda de drogas que volverán a “encender” DIXDC1 y corregir las conexiones sinápticas. Es emocionante porque esa droga tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”, explica Karun Singh, líder del trabajo.